Une variante génétique rare, qui apparaît davantage dans les communautés amish, pourrait être la clé de la prévention des maladies cardiaques

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Étonnamment, 12% de la communauté Amish de Pennsylvanie dans le comté de Lancaster, sur la photo, portent la variante du gène


Une variante génétique rare, qui apparaît plus fréquemment dans la communauté amish – avec 12% des Amish de Pennsylvanie porteurs de la mutation – pourrait être la clé de la prévention des maladies cardiaques, selon les chercheurs

  • Une variante génétique rare que l’on trouve généralement dans les communautés amish pourrait détenir la clé de la prévention des maladies cardiaques, selon une étude récente
  • L’étude a révélé que ceux qui ont ce gène particulier semblent avoir des niveaux inférieurs de cholestérol endommageant le cœur, ainsi qu’une protéine de coagulation sanguine
  • Moins d’une personne sur 10 000 possède ce gène, mais étonnamment, 12 % de la communauté Amish de Pennsylvanie dans le comté de Lancaster portent la variante du gène.
  • Les chercheurs affirment que c’est la première fois que des scientifiques isolent un gène qui réduit deux facteurs de risque de maladie cardiaque différents mais tout aussi importants
  • La raison de la quantité élevée de la variante génétique rare parmi la population amish découle de leur «lignée commune et de leur mode de vie homogène».










Une variante génétique rare qui apparaît généralement dans les communautés amish peut détenir la clé de la prévention des maladies cardiaques, selon des chercheurs de la faculté de médecine de l’Université du Maryland.

L’étude a révélé que ceux qui ont ce gène particulier, connu sous le nom de B4GALT1, semblent avoir des niveaux inférieurs de cholestérol cardiaque, ainsi qu’une protéine de coagulation sanguine appelée fibrinogène.

Moins d’une personne sur 10 000 possède ce gène, mais étonnamment, 12 % de la communauté Amish de Pennsylvanie dans le comté de Lancaster portent la variante du gène.

Des études antérieures sur le gène ont révélé que certaines mutations peuvent modifier le taux de cholestérol, dont une trop grande quantité peut provoquer des artères obstruées et des maladies cardiovasculaires, qui restent la principale cause de décès dans le monde.

Les chercheurs impliqués dans l’étude affirment que c’est la première fois que des scientifiques isolent un gène qui réduit deux facteurs de risque de maladie cardiaque différents mais tout aussi importants.

Étonnamment, 12% de la communauté Amish de Pennsylvanie dans le comté de Lancaster, sur la photo, portent la variante du gène

Ceux qui ont ce gène particulier, connu sous le nom de B4GALT1, sur la photo, semblent avoir des niveaux inférieurs de cholestérol cardiaque, ainsi qu'une protéine de coagulation sanguine appelée fibrinogène

Ceux qui ont ce gène particulier, connu sous le nom de B4GALT1, sur la photo, semblent avoir des niveaux inférieurs de cholestérol cardiaque, ainsi qu’une protéine de coagulation sanguine appelée fibrinogène

Sur la photo: un agriculteur amish ratisse du foin coupé avec une équipe de deux chevaux dans le comté rural de Lancaster, en Pennsylvanie

Sur la photo: un agriculteur amish ratisse du foin coupé avec une équipe de deux chevaux dans le comté rural de Lancaster, en Pennsylvanie

« En tirant parti des données de plus de 500 000 de la population générale, il a été constaté que ceux qui portaient cette variante présentaient un risque de maladie cardiaque inférieur de 35 % par rapport à ceux qui n’en portaient pas », explique le responsable de l’étude et professeur adjoint à la faculté de médecine de l’Université du Maryland. May Montasser, PhD, dans un communiqué de presse.

«La variante génétique semble soit contrôler la synthèse du cholestérol et du fibrinogène, soit accélérer leur élimination du sang, ce qui protège le cœur. Cette découverte pourrait conduire à des médicaments ciblés qui imitent l’action de cette variante pour maintenir les artères exemptes de plaque et de caillots.’

Des échantillons génétiques prélevés sur près de 7 000 participants amish, qui travaillent avec l’équipe de la faculté de médecine de l’université depuis 1995, ont été séquencés par des chercheurs, selon l’étude.

L’étude a finalement trouvé un lien entre le fait d’avoir la variante du gène B4GALT1 et près de 14 mg/dL de cholestérol LDL inférieur avec 30 mg/dL de fibrinogène inférieur.

L’équipe de recherche a examiné comment la variante du gène affectait les souris génétiquement modifiées pour porter B4GALT1 sur la base de cette connexion.

«Le modèle murin, codant pour cette mutation génique, a également montré une diminution des taux de cholestérol LDL et de fibrinogène, confirmant l’effet de cette variante», rapporte le responsable de l’étude Giusy Della Gatta.

Un agriculteur amish ratisse du foin coupé avec un attelage de deux chevaux, sur la photo, dans le comté rural de Lancaster, en Pennsylvanie

Un agriculteur amish ratisse du foin coupé avec un attelage de deux chevaux, sur la photo, dans le comté rural de Lancaster, en Pennsylvanie

Sur la photo : École de médecine de l'Université du Maryland, où l'étude de la variante génétique a eu lieu

Sur la photo : École de médecine de l’Université du Maryland, où l’étude de la variante génétique a eu lieu

« Ce modèle représente un outil inestimable pour démêler les mécanismes moléculaires qui aident à protéger contre les maladies cardiovasculaires. »

La raison de la quantité très concentrée de la variante génétique rare parmi la population amish découle de leur « lignée commune et mode de vie homogène », ont expliqué les chercheurs, ce qui facilite la recherche et la compréhension des liens rares entre la santé d’une personne et certains gènes.

« Il s’agit d’une découverte révolutionnaire qui n’aurait pas été possible sans la participation et le partenariat de la communauté amish », déclare E. Albert Reece, MD, PhD, MBA, vice-président exécutif des affaires médicales à l’UM Baltimore.

« Nous sommes très reconnaissants pour leur engagement continu envers la recherche et l’avancement de la médecine de précision. »

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